La magnitud del Proyecto Genoma Humano promete revolucionar el futuro de una manera tan profunda que algunos han comenzado a nombrar a este siglo como el “siglo de la biología”. Los beneficios abarcan áreas tan diversas como la medicina, la ecología, la agricultura, la evolución y la antropología. Y entre las áreas donde más impacto tiene en la investigación básica se encuentran la ingeniería, la computación, la matemática, la sociología, la ética, el derecho, la educación, la medicina nuclear, la farmacéutica e incluso la educación.
Los objetivos perseguidos con el Proyecto Genoma Humano son múltiples:
Los dos últimos objetivos distinguen el Proyecto Genoma Humano del resto de las investigaciones científicas. En efecto, ninguno despertó como este tanto interés en la población por la gran controversia generada en torno a si se puede patentar el genoma o no, si es un patrimonio de la humanidad o si pertenece al que lo secuenció primero.
La disputa no es trivial. De hecho, fue una de las más grandes peleas que se generaron entre el consorcio privado encarnado en Craig Venter, un biólogo y empresario estadounidense (presidente de Celera Genomics) y Francis Collins, quien era el director del Proyecto Genoma Humano, financiado por los gobiernos y fundaciones. Dicha pelea terminó cuando los gobernantes de los dos países más fuertes (Estados Unidos y el Reino Unido) se pusieron de acuerdo en definir al genoma humano como de dominio público.
En junio de 2000, Francis Collins, Venter, Bill Clinton (el entonces presidente de los Estados Unidos) y Tony Blair (el entonces primer ministro británico) se reunieron para anunciar que ya se contaba con un primer borrador del genoma. El Proyecto Genoma Humano concluyó en abril de 2003, dos años antes de lo esperado, justo a tiempo para la celebración de los 50 años del descubrimiento de la estructura del ADN.
Luego de concluido el análisis de todo el genoma, en 2005, la cifra final de genes resultó de alrededor 28.000, muy cercana a la de muchos organismos inferiores (y muy inferior a la cifra que se suponía en un comienzo).
Los conocimientos generados a partir del genoma humano y el uso de las herramientas del ADN recombinante permitirían desarrollar técnicas de diagnóstico prematuro para diferentes enfermedades, así como la predicción de posibles síndromes relacionados con predisposiciones genéticas. Esto provee una herramienta eficaz para la cura o el tratamiento dirigido específicamente a la causa de la enfermedad. El descubrimiento de los diferentes genomas permitirá, en un futuro, diseñar fármacos a medida, no sólo para enfermedades específicas, sino para enfermos específicos ya que tal vez se logre diseñar drogas que reconozcan epitopes (las mínimas unidades de antígenos). La biotecnología dejará de optimizar procesos, y de rediseñar rutas de obtención de proteínas, para pasar al diseño de novo de enzimas, proteínas, o fármacos.
Aun cuando los pronósticos son sumamente alentadores, hay también un lado oscuro. La información generada podría ser usada para la discriminación de seres humanos por tener en sus genes predisposición a alguna enfermedad. El aspecto ético es sólo uno de entre muchos otros que trae aparejado el Proyecto Genoma Humano. Así como el microscopio que descrito al comienzo reveló un mundo desconocido para la gente del siglo XVII, el Proyecto Genoma Humano abre nuevas ramas del conocimiento y genera una multitud de preguntas que, por su complejidad, tal vez ni nuestros alumnos ni sus hijos puedan llegar a contestar.
Los objetivos perseguidos con el Proyecto Genoma Humano son múltiples:
- Identificar los aproximadamente 30.000 genes en el ADN humano,
- Determinar la secuencia de los tres billones de bases.
- Guardar la información generada en bases de datos.
- Mejorar las herramientas de análisis de datos.
- Transferir tecnologías al sector privado.
- Analizar los aspectos éticos, legales, y sociales aparejados al proyecto.
Los dos últimos objetivos distinguen el Proyecto Genoma Humano del resto de las investigaciones científicas. En efecto, ninguno despertó como este tanto interés en la población por la gran controversia generada en torno a si se puede patentar el genoma o no, si es un patrimonio de la humanidad o si pertenece al que lo secuenció primero.
La disputa no es trivial. De hecho, fue una de las más grandes peleas que se generaron entre el consorcio privado encarnado en Craig Venter, un biólogo y empresario estadounidense (presidente de Celera Genomics) y Francis Collins, quien era el director del Proyecto Genoma Humano, financiado por los gobiernos y fundaciones. Dicha pelea terminó cuando los gobernantes de los dos países más fuertes (Estados Unidos y el Reino Unido) se pusieron de acuerdo en definir al genoma humano como de dominio público.
En junio de 2000, Francis Collins, Venter, Bill Clinton (el entonces presidente de los Estados Unidos) y Tony Blair (el entonces primer ministro británico) se reunieron para anunciar que ya se contaba con un primer borrador del genoma. El Proyecto Genoma Humano concluyó en abril de 2003, dos años antes de lo esperado, justo a tiempo para la celebración de los 50 años del descubrimiento de la estructura del ADN.
Luego de concluido el análisis de todo el genoma, en 2005, la cifra final de genes resultó de alrededor 28.000, muy cercana a la de muchos organismos inferiores (y muy inferior a la cifra que se suponía en un comienzo).
Los conocimientos generados a partir del genoma humano y el uso de las herramientas del ADN recombinante permitirían desarrollar técnicas de diagnóstico prematuro para diferentes enfermedades, así como la predicción de posibles síndromes relacionados con predisposiciones genéticas. Esto provee una herramienta eficaz para la cura o el tratamiento dirigido específicamente a la causa de la enfermedad. El descubrimiento de los diferentes genomas permitirá, en un futuro, diseñar fármacos a medida, no sólo para enfermedades específicas, sino para enfermos específicos ya que tal vez se logre diseñar drogas que reconozcan epitopes (las mínimas unidades de antígenos). La biotecnología dejará de optimizar procesos, y de rediseñar rutas de obtención de proteínas, para pasar al diseño de novo de enzimas, proteínas, o fármacos.
Aun cuando los pronósticos son sumamente alentadores, hay también un lado oscuro. La información generada podría ser usada para la discriminación de seres humanos por tener en sus genes predisposición a alguna enfermedad. El aspecto ético es sólo uno de entre muchos otros que trae aparejado el Proyecto Genoma Humano. Así como el microscopio que descrito al comienzo reveló un mundo desconocido para la gente del siglo XVII, el Proyecto Genoma Humano abre nuevas ramas del conocimiento y genera una multitud de preguntas que, por su complejidad, tal vez ni nuestros alumnos ni sus hijos puedan llegar a contestar.
En mi opinión este proyecto es de gran relevancia, ya que se erradicarán grandes problemas, como las enfermedades genéticas, pero el mal uso de él podría tener graves consecuencias para la humanidad.
PALABRAS CLAVE:
Genoma humano:
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es
decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el
núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par
determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en
hombres).
Gen: Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt.
ADN: El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.
Antígeno:es una sustancia que desencadena la formación de anticuerpos y puede causar una respuesta inmunitaria.1 La definición moderna abarca todas las sustancias que pueden ser reconocidas por el sistema inmune adaptativo, bien sean propias o ajenas.
Medicina Nuclear: es una especialidad de la medicina actual. En medicina nuclear se utilizan radiotrazadores o radiofármacos, que están formados por un fármaco transportador y un isótopo radiactivo. Estos radiofármacos se aplican dentro del organismo humano por diversas vías (la más utilizada es la vía intravenosa). Una vez que el radiofármaco está dentro del organismo, se distribuye por diversos órganos dependiendo del tipo de radiofármaco empleado.
Predisposición genética: es la carga genética que influye en el fenotipo de un organismo individual, o de una especie o población.
Proteínas: son moléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.
Enzima: son moléculas de naturaleza proteica que catalizan reacciones químicas: una enzima hace que una reacción química que es energéticamente posible, pero que transcurre a una velocidad muy baja, sea cinéticamente favorable, es decir, transcurra a mayor velocidad.
